Pediatri di strada PDF

Divisione di Pediatria e Pediatri di strada PDF di Genetica Ospedale S. Presidente onorario del Comitato Scientifico dell’Associazione Bambini Cri du chat.


Författare: Paolo Cornaglia Ferraris.

Registro Italiano della Sindrome del Cri du Chat, avviato negli anni ’80 raccoglie dati su oltre 250 bambini. Molti degli obiettivi che l’Associazione si era proposta sono stati raggiunti: sono stati realizzati numerosi Raduni delle famiglie e fin dall’inizio sono stati promossi e finanziati gli studi sulla sindrome. I risultati degli studi finora pubblicati riguardano la valutazione dello sviluppo psicomotorio in un numeroso gruppo di bambini Cri du chat, che ha consentito l’elaborazione di un grafico dello sviluppo specifico per questi bambini, prima d’ora non disponibile. I risultati dello studio di correlazione genotipo-fenotipo su un elevato numero di bambini Cri du chat, che hanno dimostrato una correlazione fra la gravità clinica e l’ampiezza della delezione, sono rilevanti sul piano pratico in quanto consentono di valutare il bambino in modo più preciso e personalizzato rispetto al passato, utile per la diagnosi, la prognosi e gli interventi riabilitativi. La diffusione di queste ed altre informazioni che deriveranno dai risultati degli studi in corso, può fornire suggerimenti per l’assistenza ai bambini colpiti da questa sindrome genetica a pediatri, genetisti, operatori sanitari e in particolar modo alle famiglie. Va detto infine che è stato merito dell’Associazione A.

Il legame che si è instaurato, e che diventa sempre più stretto con il passare del tempo, la gratitudine e l’apprezzamento da parte delle famiglie, il diverso stato d’animo rispetto al passato, sono di conforto e stimolo a proseguire sulla strada intrapresa. Paola Cerruti Mainardi e dei suoi collaboratori. Edizione in lingua italiana di un articolo uscito prima sulla Rivista italiana di Pediatria, a cura della Prof. Paola Cerruti Mainardi, stampato e distribuito a cura dell’Associazione bambini Cri du chat, che offre informazioni essenziali sulla ricerca genetica sulla sindrome. Il libretto divulgativo “LA SINDROME DEL CRI DU CHAT” realizzato dal Comitato Scientifico, stampato e distribuito a cura dell’Associazione Bambini Cri du chat, che offre informazioni scientifiche, informazioni sulla riabilitazione e linee guida generali sulla sindrome. Si può ordinare la versione cartacea in associazione.